(lat. mutare — a schimba) — noțiune utilizată de Hugo de Vries, în 1901, pentru a defini schimbările bruște, mari și mici, ale genotipului. În concepția actuală, indică variații ereditare în particulele submicroscopice ale cromozomilor, deosebite de acelea care afectează numărul și structura cromozomilor, precum și de recombinările genelor. Mutația este definită ca o schimbare chimică specifică a genei. Este o trăsătură caracteristică a genei, apărută o dată cu gena, și joacă rolul principal în evoluție. Noțiunea de mutație a fost utilizată pentru definirea schimbării genei, respectiv a unui locus, începând cu anul 1908, de către Morgan și colaboratorii săi (C.B. Bridges, H. J. Muller și A. H. Stur- tevant), care au descoperit existența formelor alternative ale genei — alelele. Ei au afirmat și apoi au demonstrat că alelele sunt gene noi (gene mutante). Cercetările de genetică moleculară au relevat că o mutație reprezintă o schimbare, o „eroare” în succesiunea nucleotizilor de-a lungul catenei liniare a ADN și ARN (cu rol în ereditate). Noua structură a segmentului moleculei de ADN și ARN afectat de mutație este ereditară. Cea mai mică unitate de mutație este mutonul, care corespunde unui nucleotid din molecula de acid nucleic. Schimbările succesiunii bazelor azotate din molecula de ADN care determină mutația constau în: deleția (pierderea) sau adiția (adăugarea) unuia sau a câtorva perechi de nucleotizi; substituirea cu alte baze (unele tautomere) în unul sau mai multe perechi de nucleotizi; inversiuni mici ce afectează o secvență de nucleotizi etc.. În funcție de condițiile în care apar și cauzele care le provoacă sunt mutațiile genice spontane și mutațiile genice induse. Primele apar în condiții naturale sub acțiunea unor agenți mutageni naturali, unii necunoscuți, alții cunoscuți, cum sunt: radiațiile cosmice, radioactivitatea unor elemente naturale ș.a.; o parte considerabilă a mutațiilor spontane pare că depinde de producerea intracelulară a unor mutageni și antimutageni. Secundele (mutațiile genice induse), sunt produse experimental, în laborator, cu ajutorul agenților mutageni (prin inducerea controlată in vitro a unor deleții și inserții de nucleotizi, a unor substituiri de nucleotizi, precum și cu ajutorul unor oligonucleotizi sintetici cu secvențe de baze azotate cunoscute). Descoperiri recente ale geniului genetic permit construirea controlată a unor mutanți în molecula de ADN. V. GENĂ, GENETICĂ.