boli cauzate de mutații în genele ce controlează sinteza celor 4 catene ale moleculei de hemoglobină (două alfa și două non-alfa). Rezultă astfel variante hemoglobinice anormale care induc diverse hemoglobinopatii, mai răspândite fiind: anemia cu celule falciforme (v. FALCIFORM) și α sau β thalasemii (condiție n care sinteza uneia dintre polipeptidele globinei catenele α sau β se realizează la un nivel scăzut sau nu se realizează deloc). Dintre tulburările ereditare ale sintezei hemoglobinei, thalasemiil au fost cel mai mult studiate la nivelul ADN. Aceste studii au relevat că defecțiunile în rata sintezei catenei polipeptidice date, teoretic, se pot datora atât deleției unor gene implicate sau mutației în tipul și succesiunea nucleotizi lor în gene, inclusiv mutațiilor nonsens, cât și aberațiilor în unul dintre momentele sintezei (transcripție, translație etc,).